Leven met achondroplasie: ‘Onze kinderen moeten altijd vechten voor een gelijke kans’

Dagelijkse uitdagingen

Kinderen met achondroplasie zijn klein en hebben kortere ledematen, wat dagelijkse handelingen tot een uitdaging maakt. “Mijn zoon kan niet zelfstandig naar de wc,” vertelt Ninon. “Hij kan niet bij de wc-bril, krijgt zijn broek niet uit, en zelfs met een trapje lukt het niet. Op een school waar we hem wilden inschrijven, zeiden ze dat hij maar drie keer per dag met hulp naar de wc mocht. Maar een kind van drie kan niet plannen wanneer hij naar het toilet moet.” Naast mobiliteitsproblemen kampen veel kinderen met medische complicaties. Rosalie had een ernstige vernauwing aan het achterhoofdsgat, wat leidde tot een zenuwbeknelling in haar nek. “Ze werd met spoed geopereerd,” vertelt Marie Claire. “Daarnaast had ze een kromme rug en heeft ze twee jaar lang in een gipskorset gezeten. Ze mocht niet zitten en werd erg in haar bewegingsvrijheid beperkt. Nu kan ze lopen, maar haar tempo ligt veel lager dan bij andere kinderen.” Ook Thomas ondervindt dagelijks obstakels. “Hij kan niet bij lichtschakelaars en heeft moeite met traplopen,” zegt Renee. “Zelfs een deur openen lukt hem niet zonder hulpmiddelen. Hij wordt sneller moe en heeft regelmatig last van zijn rug en benen, waardoor hij vaak gedragen moet worden.” Naast fysieke uitdagingen ervaren kinderen met achondroplasie ook sociale drempels. “Kinderen willen meedoen met hun vriendjes, maar kunnen niet altijd meekomen,” zegt Marie Claire. “We hebben een aangepaste step voor Rosalie zodat ze kan racen met haar klasgenootjes. Maar ze zal altijd extra ondersteuning nodig hebben om op gelijke hoogte met anderen te komen.” Daarnaast is kleding een constante uitdaging. “Broeken zijn te lang, mouwen te breed, schoenen passen niet goed,” vertelt Ninon. “Alles moet worden vermaakt, en dat is duur en tijdrovend. De mode-industrie houdt geen rekening met mensen met een kleinere lengte.”

Gebrek aan medische behandeling in Nederland

Hoewel achondroplasie wereldwijd erkend wordt als een aandoening met grote fysieke impact, loopt Nederland achter op het gebied van medische behandeling. In veel landen wordt Voxzogo, een medicijn dat de groei bij kinderen met achondroplasie stimuleert, al vergoed en succesvol toegepast. Dit medicijn kan gemiddeld 1,5 cm extra per jaar aan lengte toevoegen – wat over de jaren heen kan oplopen tot 20 cm extra lichaamslengte. Dit zou de zelfstandigheid van kinderen enorm vergroten en operaties mogelijk voorkomen. “In Nederland hebben we geen toegang tot Voxzogo, terwijl het in landen als Duitsland, Frankrijk en de Verenigde Staten al wordt voorgeschreven en vergoed,” zegt Renee. “Onze kinderen ondergaan nu ingrijpende en pijnlijke operaties die mogelijk niet eens nodig zouden zijn als ze de juiste medische behandeling zouden krijgen. Voor ons voelt het alsof we door onze overheid in de steek worden gelaten.”

Toekomst en inclusie

De toekomst brengt veel onzekerheid met zich mee. “Zal hij een baan kunnen vinden? Een gezin kunnen stichten?” vraagt Ninon zich af. “En het moeilijkste: hoe gaan andere mensen met hem om? Wordt hij geaccepteerd, of zal hij zijn hele leven vooroordelen en obstakels moeten overwinnen?” Marie Claire richt zich vooral op zelfstandigheid. “Alles wat Rosalie zelf kan, is een overwinning. Maar zelfs fietsen is een uitdaging.” Ook praktische zaken zoals een rijbewijs halen, baart ouders zorgen. “Aangepaste auto”s zijn duur en rijscholen die hierin kunnen voorzien zijn zeldzaam,” zegt Renee. “Daarnaast zijn de vergoedingen voorhulpmiddelen, zoals een aangepaste fiets, per gemeente heel wisselend en vaak niet toereikend. Maar het gaat hier wel over zelfredzaamheid. Onze kinderen worden daarmee tekortgedaan.”

Meer bewustwording

Wat de moeders vooral willen meegeven, is dat hun kinderen niet anders zijn dan anderen. “Achondroplasie heeft geen invloed op intelligentie, maar toch worden onze kinderen vaak onderschat,” zegt Renee. “Ze zijn lief, veerkrachtig en vrolijk. Hun doorzettingsvermogen brengt hen ver, maar ze zullen hun hele leven voor extra uitdagingen staan.” De moeders hopen dat de samenleving toleranter wordt en minder hard voor kinderen en volwassenen met deze aandoening. “Onze kinderen moeten al genoeg vechten om gewoon mee te kunnen doen. Het zou helpen als mensen minder staren, niet uitlachen, en hun kinderen leren om iedereen als gelijke te behandelen,” zegt Ninon. “Heb respect voor elkaar en accepteer de ander volledig. Dat begint bij opvoeding en bewustwording.”

Fysieke uitdagingen

Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van dwerggroei en wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Hierdoor wordt kraakbeen in de armen en benen niet goed omgezet in bot, wat leidt tot kortere ledematen. De romp is even groot als bij mensen zonder achondroplasie, maar de gemiddelde lengte is lager: mannen worden gemiddeld 1,31 meter en vrouwen 1,24 meter. Naast een kleiner postuur kunnen mensen met achondroplasie fysieke uitdagingen ervaren. Denk hierbij aan ademhalingsproblemen, rugklachten, gewrichtspijn of kromme benen. Kinderen met achondroplasie ondergaan vaak operaties en hebben niet zelden hulpmiddelen nodig om zelfstandig te functioneren.

Dit artikel is onafhankelijk tot stand gekomen en gefinancierd door BioMarin, een farmaceutisch bedrijf dat zich inzet voor de ontwikkeling van behandelingen voor zeldzame genetische aandoeningen, waaronder achondroplasie.