“Al sinds de geboorte van mijn zoon Dennis had ik door dat er iets niet klopte. Hij had vaak oorontstekingen, was regelmatig ziek en bleef maar huilen. Deskundigen wuifden mijn zorgen lange tijd weg. Ik was die overbezorgde Italiaanse mama. Maar na een lange zoektocht werd hij, toen hij twee jaar en drie maanden oud was, gediagnosticeerd met het syndroom van Hunter.
De wereld van mij en mijn man stortte in. Onze zoon had een zeldzame stofwisselingsziekte. Zijn verstandelijke vermogen en motoriek gaan alleen nog maar achteruit. Hij heeft ADHD, is zwaar autistisch en heeft chronische pijn.
Het syndroom van Hunter is een progressieve ziekte. We moeten de dagen plukken. Vanaf nu wordt het eigenlijk alleen maar minder. Het is een continu rouwproces waarbij we elke dag een beetje afscheid van hem nemen.
Daarnaast is de stofwisselingsziekte relatief onbekend. De diagnose wordt daardoor vaak te laat vastgesteld. Het syndroom van Hunter is, net als syndroom van Down, makkelijk te herkennen. Maar dan moeten mensen wel weten wat het is.
Na de diagnose voelde ik me eenzaam. Ik had een succesvolle carrière maar stopte met fulltime werken om voor Dennis te kunnen zorgen. Anderen zeiden talloze keren dat het goedkomt. Ze wensen Dennis beterschap, alsof hij ooit beter wordt. Ze bedoelen het goed, maar begrijpen de situatie niet. Je kunt het wel telkens opnieuw uitleggen, maar deze situatie is niet te bevatten als je er niet in zit.
