Achondroplasie is de meest voorkomende botgroeistoornis. Thibault Krommenhoek (35) heeft deze aandoening en is 1,48 meter, wat de nodige uitdagingen met zich meebrengt.
“Ik kan logischerwijs niet overal bij”, vertelt Thibault. “Toen ik laatst een supermarkt in wilde gaan, lukte dat niet. De sensor van de automatische schuifdeuren stond op 1,60 meter, dus werd ik niet gedetecteerd. Ook moet ik regelmatig mensen vragen om wat voor me te pakken, omdat ik er niet bij kan. De samenleving is niet voor kleine mensen gemaakt.” Moet hij naar een openbare wc? Dan moet hij wachten tot het zittoilet vrij is. En door enkele simpele aanpassingen kan hij autorijden, maar een deelauto huren is een ander verhaal.
Stiekem foto’s maken
Dat zijn praktische zaken, maar wat volgens Thibault zwaarder weegt, is het mentale aspect. “Veel mensen vinden het nog altijd acceptabel om grappen te maken over kleine mensen. Het werkt op de een of andere manier op de lachspieren. Soms maken mensen zelfs ongevraagd foto’s van ons, om die vervolgens aan hun vrienden te laten zien.” Thibault staat positief in het leven. Maakt iemand een foto of ongepaste opmerking? Dan komt dat inmiddels niet meer bij hem binnen en gaat hij er met gestrekt been in. “Ik heb er een sport van gemaakt om – als zoiets gebeurt – de ander een ongemakkelijk gevoel te geven. Zo liep ik laatst een horecazaak binnen. Daar zat een jongen die stiekem een foto van mij maakte, hij had niet door dat zijn flitser aanstond. Ik ben op hem afgelopen en vroeg of ik zijn laatste foto mocht zien. Na veel handelingen mocht dat. Hij had de foto snel verwijderd, dus vroeg ik of hij zijn prullenbak wilde openen. Op zo’n moment word ik niet als een persoon gezien, maar als een object. Ik word puur op mijn uiterlijk gedefinieerd.”
Bewustwording en een gelijke behandeling
Renee Heerkens is moeder van de tweejarige Thomas. Ook hij heeft achondroplasie. “Ik zie mensen regelmatig verbaasd kijken, omdat hij motorisch al zo ontwikkeld is. Ze snappen niet dat zo’n klein jongetje al zo goed kan lopen, rennen en klimmen. De verschillen worden nu langzamerhand zichtbaar. Thomas is ontzettend schattig. Hij is klein, guitig en ondeugend. Maar het is niet leuk als er straks door leeftijdsgenoten nog over hem gemoederd wordt. Hij is geen pop.” Thibault vult aan: “Je wil op een gegeven moment niet meer schattig zijn, maar serieus genomen worden.” Thibault en Renee maken zich daarom hard voor een stukje bewustwording en daar hoort een gelijke behandeling bij. “Wij zijn gewoon mensen, onze lengte doet er niet toe, maar een inclusievere samenleving vermindert onze afhankelijkheid wel aanzienlijk”, aldus Thibault. In Nederland is dat – in tegenstelling tot andere landen – niet vanzelfsprekend. In de Verenigde Staten bijvoorbeeld schrijft de Americans with Disabilities Act (ADA) voor dat gelijke toegang tot faciliteiten moet worden gegarandeerd. Hierdoor hebben Amerikanen met achondroplasie betere kansen op participatie in alle aspecten van het leven. Thibault: “Openbare toiletten zijn voorzien van laag geplaatste urinoirs, winkels hebben lagere kassa’s en weegschalen, en musea hebben banken die geschikt zijn voor mensen van alle lengtes. Waarom kan dat in Amerika wel en in Nederland niet?”
‘Wij zijn gewoon mensen, onze lengte doet er niet toe, maar een inclusieve samenleving vermindert onze afhankelijkheid wel aanzienlijk’
Geen medicijnen
Daarnaast wordt in de meeste Europese landen een door de EMA goedgekeurd medicijn vergoed dat kan worden toegediend aan kinderen met achondroplasie, vanaf het moment dat ze vier maanden oud zijn. “Maar in Nederland blijkt de toegang tot nieuwe, innovatieve medicijnen buitengewoon slecht geregeld”, zegt Renee. “Zeker als het om duurdere medicijnen gaat. Daar wordt geen geld voor vrijgemaakt. Dat betekent dat Thomas niet aan medicijnen kan komen, waarmee hij zo’n twintig centimeter extra lengte zou kunnen bereiken. Wat dat betreft had Thomas beter in een land als Frankrijk, Spanje of Georgië geboren kunnen worden, daar zou hij dat medicijn zonder moeite krijgen. Dat zou ik hem zo gunnen, want het zou zoveel meer betekenen dan alleen wat extra lengte. Het zou enorm bijdragen aan zijn zelfredzaamheid: twintig centimeter kan namelijk het verschil maken tussen ergens wel en ergens niet bij kunnen. Thibault en Renee zetten zich daarom in voor een wereld waarin kleine mensen met respect behandeld worden, beschikking hebben tot medische innovaties en medicijnen en zich kunnen redden zonder de hulp van anderen. En dat doen ze niet alleen voor de mensen met achondroplasie, want er zijn meer dan 200 verschillende groeistoornissen.
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een groeistoornis die gemiddeld bij 1 op de 25.000 mensen voorkomt. Het is een van de ruim 200 verschillende groeistoornissen en is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Mannen worden gemiddeld 1,31 meter, vrouwen 1,24. Mensen met achondroplasie hebben kortere armen en benen en een romp van gemiddelde lengte.
Veel mensen met achondroplasie leiden een vol en gezond leven. Hun intelligentie en levensduur wordt niet beïnvloed door hun aandoening. De oorzaak is een afwijking in het FGFR3-gen. In circa 80 procent van de gevallen ontstaat achondroplasie bij ouders van gemiddelde lengte, door een spontane genmutatie. Voor koppels waar één partner achondroplasie heeft, is er 50 procent kans om achondroplasie door te geven aan hun kind. Als beide ouders achondroplasie hebben, is er 50 procent kans dat het kind achondroplasie heeft, 25 procent kans dat het kind een gemiddelde lengte heeft en 25 procent kans dat het kind een ernstige botaandoening erft en zal overlijden.
Meer weten over achondroplasie? Klik hier voor meer informatie