Hereditaire motorische en sensorische neuropathie, afgekort HMSN, is een groep erfelijke spierziekten die ervoor zorgt dat zenuwen worden aangetast en de spieren steeds zwakker worden. In het ergste geval raken patiënten hierdoor gedeeltelijk of zelfs volledig verlamd.
Het is niet gek als je nog nooit van HMSN gehoord hebt. Naar schatting hebben zo’n 7.000 mensen in Nederland een vorm van deze progressieve ziekte. De klachten beginnen vaak in de onderbenen en breiden zich geleidelijk uit naar de onderarmen en handen.
Symptomen HMSN
De symptomen verschillen per persoon, maar bij alle patiënten neemt de spierkracht af, waardoor lopen, rennen en springen steeds meer moeite kost en de kans op struikelen en het verzwikken van bijvoorbeeld de enkels toeneemt. Als de ziekte ook toeslaat in het bovenlichaam, wordt het vaak moeilijker om dingen vast te houden en op te tillen. Uiteindelijk belandt een tiende van alle mensen met HMSN in een rolstoel. Daarnaast hebben veel mensen last van pijn, ernstige vermoeidheid en gevoelsstoornissen. Zo worden de tastzin en het pijngevoel langzaam minder, wat kan leiden tot onopgemerkte wondjes. Over het algemeen hebben HMSN-patiënten een normale levensverwachting, maar in zeldzame gevallen kunnen zich ernstige spierzwakte of andere problemen voordoen die levensbedreigend zijn. Hoe ernstig de uiting van de ziekte is en op welke leeftijd deze opkomt, verschilt per type HMSN. De symptomen zijn daarentegen grotendeels hetzelfde.
Uiteindelijk belandt een tiende van alle mensen met HMSN in een rolstoel
Onderzoek naar gentherapie
De impact van de ziekte is zowel fysiek als mentaal groot, omdat patiënten steeds beperkter worden in hun mogelijkheden. Een oplossing is er niet. De huidige behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen, maar wetenschappers hopen daar in de toekomst verandering in te brengen. Daarom wordt er veel onderzoek gedaan, onder meer naar nieuwe medicijnen en behandelingen, zoals gentherapie, waarmee de fout in het DNA mogelijk kan worden hersteld. Met een éénmalige behandeling kan zo een langdurig effect worden bereikt. In het beste geval zelfs levenslang. De resultaten die in het laboratorium worden behaald, zijn veelbelovend. Daarmee biedt gentherapie de hoop op een eerste effectieve behandeling voor HMSN.